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病例分析 1 患者XXX 女 13歲主訴 發(fā)作性意識障礙 抽搐4年 2 臨床特點 1 青少年女性 發(fā)作性病程 2 主要表現(xiàn)為 反復癲癇發(fā)作 發(fā)作性意識喪失 面容驚恐 雙手握拳 雙上肢屈曲用力抖動 未摔倒 持續(xù)約3 4秒鐘自行緩解 發(fā)作頻率1 2次 周 癥狀相似 發(fā)作前無明顯誘因 3 4月后無明顯誘因發(fā)作形式發(fā)生改變 表現(xiàn)為突然站起 面容驚恐 雙手握拳 雙上肢屈曲用力抖動 頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn)大于90度 繼而摔倒在地 嚴重時繼發(fā)全身抽搐 持續(xù)約1分鐘停止 蘇醒后不能回憶發(fā)病過程 有時表現(xiàn)為發(fā)作性動作停止 面部無表情 發(fā)作后胡言亂語 每周發(fā)作1 2次 多于疲勞 光刺激及吃早餐時發(fā)作 面部皮脂腺瘤 鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色 表面光亮丘疹 左側(cè)小腿外側(cè) 腰骶部局部皮膚色素脫失斑 智能減退 計算力低于同齡兒 3 抗癲癇治療有效 曾口服德巴金 開浦蘭 奧卡西平 拉莫三嗪 3 既往史及個人史 孕期先兆流產(chǎn) 保胎治療 足月剖宮產(chǎn) 生長發(fā)育正常 患兒3歲時出現(xiàn)易興奮 多動 注意力不能集中 易有惡作劇 學習能力低于同齡兒 4 查體一般檢查 鼻部及兩側(cè)皮膚可見淡棕色 表面光亮丘疹 左側(cè)小腿外側(cè) 腰骶部局部皮膚色素脫失斑 心肺腹未見異常 神經(jīng)系統(tǒng) 意識檢查 神清高級皮質(zhì)功能檢查 計算力低于同齡兒 顱神經(jīng) 運動系統(tǒng) 感覺檢查 反射檢查 腦膜刺激征檢查 自主神經(jīng)檢查 5 化驗及輔助檢查 心磷脂抗體 陰性 4 573RU ml 腫瘤標記物 基本正常血沉 2mm 60min 蛋白電泳 球蛋白 18 8 乙肝五項 基本正常糖化血紅蛋白 5 凝血象 纖維蛋白原 1 88g L 凝血酶時間 21 5sec 補體C3 1 06g L 補體C4 0 149g L 便常規(guī) 潛血 基本正?？怪行粤＜毎麧{抗體譜 陰性 甲狀腺功能 基本正常生化全項 乳酸脫氫酶 121 6U L 堿性磷酸酶 132 6U L 總膽紅素 4 4umol L 膽堿脂酶 12009U L 免疫全套 基本正常 6 化驗及輔助檢查 腦電圖 2012 3 14外院 雙側(cè)額 顳 中央 頂區(qū)見稍多量散在性 同步或非同步低至高幅尖波 棘波 尖慢復合波 棘慢復合波 以左側(cè)額區(qū)著 全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動 腹部超聲 2015 3 13外院 雙腎錯構(gòu)瘤聲影 左腎鈣化灶 雙側(cè)輸尿管 膀胱 子宮 雙側(cè)附件區(qū)未見明顯異常 頭顱CT 2015 9 18本院 右側(cè)側(cè)腦室鈣化點 頭顱PET CT 2015 9 18本院 雙側(cè)頂葉 雙側(cè)額葉前部 雙側(cè)顳葉 左側(cè)海馬多發(fā)代謝明顯減低區(qū) 部分與腦MR所示部位一致 右側(cè)腦室壁鈣化灶 符合結(jié)節(jié)性硬化表現(xiàn) 胸片 雙肺 心 膈未見明顯異常 7 頭顱MRI 2015 9 17外院 左側(cè)額葉皮層下 右側(cè)枕葉皮層 可見長T2 長T1信號 8 9 定位診斷 左側(cè)額葉 雙側(cè)大腦皮層 患者發(fā)作性意識障礙 發(fā)作時頭眼向右側(cè)偏斜 四肢抽搐以右側(cè)為著 考慮左側(cè)皮質(zhì)側(cè)視中樞刺激性病變 進而引起雙眼向病灶對側(cè) 即右側(cè) 共同偏視 結(jié)合腦電圖雙側(cè)額 顳 中央 頂區(qū)見稍多量散在性 同步或非同步低至高幅尖波 棘波 尖慢復合波 棘慢復合波 以左側(cè)額區(qū)著 全腦區(qū)見陣發(fā)性中長程低至高幅棘波節(jié)律活動 定位于左側(cè)額葉及雙側(cè)大腦皮層 10 定性診斷 復雜部分性發(fā)作 復雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直 陣攣發(fā)作 結(jié)節(jié)性硬化可能 患者存在短暫性 發(fā)作性 重復性 刻板性等癲癇共性特點 且抗癲癇治療有效 1 發(fā)作性意識障礙 頭眼向右側(cè)偏轉(zhuǎn) 雙側(cè)肢體抽搐 右側(cè)明顯 1分鐘緩解 考慮復雜部分性發(fā)作 2 發(fā)作初期就有意識喪失 伴典型的強直期 陣攣期 發(fā)作后期 考慮復雜部分性發(fā)作繼發(fā)全面強直 陣攣發(fā)作 3 患兒幼年發(fā)病 智力發(fā)育障礙 面部可見蝶形分布于鼻部兩側(cè)皮脂腺腺瘤 腿部腰骶部色素脫失 腹部超聲雙腎錯構(gòu)瘤 頭顱核磁示額葉枕葉異常信號 考慮結(jié)節(jié)性硬化可能 11 鑒別診斷 神經(jīng)皮膚綜合征 神經(jīng)纖維瘤病 屬于常染色體顯性遺傳病 常累及起源于外胚層的器官 如神經(jīng)系統(tǒng) 眼和皮膚等 是常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一 少數(shù)患者出現(xiàn)智力下降 記憶力障礙 癲癇發(fā)作 肢體無力 麻木等 1 皮膚癥狀 皮損呈牛奶咖啡斑 呈淡棕色 暗褐色或咖啡色 雀斑和色素沉著 2 神經(jīng)癥狀 皮膚或皮下腫瘤 大小不等 形狀各異 周圍神經(jīng)或神經(jīng)根腫瘤 顱內(nèi)腫瘤 椎管內(nèi)腫瘤 3 眼部癥狀 虹膜錯構(gòu)瘤 4 其他 骨發(fā)育異常 腦血管損害 偶有腹肌萎縮等 12 診斷標準 主要指標 1 面部血管纖維瘤或前額斑塊 2 非外傷性指 趾 甲或甲周纖維瘤 3 色素減退斑 3 4 鯊革樣皮疹 結(jié)締組織痣 5 多發(fā)性視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié) 6 皮質(zhì)結(jié)節(jié) 7 室管膜下結(jié)節(jié) 8 室管膜下巨細胞星形細胞瘤 9 單個或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤 10 肺淋巴管性肌瘤病 11 腎血管平滑肌瘤 13 次要指征 1 多發(fā)性 隨機分布的牙釉質(zhì)凹陷 2 錯構(gòu)瘤性直腸息肉 組織學證實 3 骨囊腫 放射學證實 4 腦白質(zhì)放射狀移行束 放射學證實 5 牙齦纖維瘤 6 非腎性錯構(gòu)瘤 組織學證實 7 視網(wǎng)膜色素缺失斑 8 Confetti皮損 碎紙屑樣白斑 9 多發(fā)性腎囊腫 組織學證實 14 診斷標準 1 確診的TSC2個主要指征或一個主要指征加上兩個次要指征 2 擬診的TSC1個主要指征加上1個次要指征 3 可能的TSC1個主要指征或2個及以上次要指征 15 謝謝 16